“先给病人查一个床边的心电图，做负荷试验。”一想到这里林任飞立刻说道，尽管肾小管性酸中毒，无法解释病人巨大的尿量是怎么导致的，但是现在只能先忽略这一点，从骨病重新入手了，很怪床边心电图机全部都运到了患者的床边，几分钟之后结果显示。
ct段下移，t波倒置，心电图出现u波。
看到这个结果单，林任飞心里的那块石头总算也放了下了，心电图完全符合肾小管性酸中毒的问题。
“接下来就应该是负荷试验了。”
所谓的复合实验有两种方案，第1种就是禁止酸性碱性药物后口服，氯化铵每个小时三次连续服用5天，若是ph值下降到9．5以下的话，则可以判断为不完全一型肾小管性酸中毒，第2种方案同样就是需要禁止食物，同时也用上述的那些药物但口服药物要改为氯化钙，剂量也要调整一些，每5个小时之后再做一次检查，如果是尿液的ph值不能下降到5．5以下的话，诊断为不完全性a型肾小管性酸中毒，时间紧急在病人自然而然要用第2种方案进行检测。
林任飞看了一下时间说道。
“现在也是晚上8：00现在快领患者去做一下复合试验，大概凌晨1点左右就能拿到结果了，今天晚上我在这里加班不回去了，如果患者的结果单出来了，直接到我办公室里来叫我一声。”
江晓琪点了点头说道。
“好的，我知道了，我今天也加班不回家了，如果结果出来了，我第一时间去叫你。”
林任飞简单的点了点头，又回头看了一眼病人的丈夫，说实话他之前一口咬定自己的妻子没有糖尿病，林任飞还是觉得难以相信，不论是肾小管性酸中毒还是肾脏的损伤，最常见的其实就是糖尿病和高血压了，病人的年纪不算大，所以患者得高血压的几率还是比较小的，这么一想的话应该更靠近于糖尿病一些，如果不是这两种疾病导致的肾功能异常，那么可能会很严重。
对于病人和家属来说，这并不是什么好消息，这一切对林任飞来说那就是意味着病人有罕见的疾病，难以治疗的疾病，但是这些疾病往往难以通过异常手术一次性完全的给他解决掉，只能慢慢的用药物调理，对于这些方法林任飞也是一点办法都没有，他也是无能为力，对于病人以及家属来说，这就是意味着长期的折磨，持久的药物费用会摧毁一整个家的身心和精神。
“但愿这只是一个简单的肾小管酸性中毒。”
林任飞自己心里默默的说道，一眨眼间的时间已经到了凌晨，一点林任飞趴在办公室上面，根本就没有睡着的意思，一听到敲门的声音直接就站了起来。这个病人的情况确实是太为矛盾了，虽然每个症状都不是太凶险，但是那么多诡异的病情，实在是让林任飞琢磨不透，这一些问题也是让急诊科的人最为棘手的问题。这也是因为林任飞为什么不敢把病人留到明天，再给他做一系列检查的主要原因，说不定就这几个小时就能挽回一条人的性命。
“快进来吧，是不是检查报告单出来了？”
“是的，老大复合试验的结果单出来了，病人的尿ph值非常高高，已经达到了6．8，远远高，过了5．5的数值。”
不用多说，肯定是尿酸化有明显的障碍了。
“明确了，至少有一个肾小管性酸中毒。”
“老大你为什么这么说？为什么说是至少的呢？你的意思是他有什么其他的疾病吗？”
僵小鸡又有点惊讶，他本以为这个结果出来了，病人的疾病也就明了了。
“你别忘了，不止这一个原因，患者还有麻痹的现象的，一直到现在我们都没有找到原因，很有可能就是肾小管性酸中毒引起的骨病。肢体麻痹不只是并发症，你最先揪着肢体麻痹来走病因，自然而然是无功而返，但是病人多尿的症状现在也是很大的一个疑惑，根本就没有解决掉，不可能是因为一个肾小管性的酸中毒能引起这么多的并发症？”
林任飞继续思考了片刻之后，最后还是说的。
“走吧，病人他们是不是还没睡着呢？我们再去看看患者。”
就像之前所说的，对于临床医生来说，有再多的理论，再多的知识，再多的经验，最后还是要回到临床上面好好检查一番，对一种疾病毫无头绪的时候多走走病房，多检查几次，说不定就能发现一些之前没有发现过的问题和线索，毕竟有些病症辗转即逝，可能有些医生检查的时候正好消失了再加上增加查体的次数就能够最大程度的避免出现遗漏的这种情况。
江晓琪和林任飞直接走到了病房，外面敲起了门，然后直接进入到病房里面。
本来林任飞和江小菊去看看病人的时候，要是他们已经睡着的话就直接返回来，是没有想到的是病人和丈夫这个时候都还没有睡着。
“不好意思，这么晚了打扰了，主要是您爱人的病情还没有检查出来我也是比较着急，早一天查出来你们和我们才能安心。”林任飞说道。
“没事儿，医生您不要说的这么客气，不好意思的，应该是我们这么晚了还让你们来查房，我们影响你们休息了，您该检查检查我们极力配合。”
“这些事情都是我们应该做的，我会尽快快点检查，尽量不影响你们的休息时间。”
说着说着林任飞走到病人的床边，再次拿起了住院期间的记录病例一本，仔细的翻阅了起来，然后他皱起眉头，重新又问了一句。
“不好意思，我再问一下您确定您的爱人没有糖尿病吗？”
“我很确定他确实没有糖尿病。”
很显然这一次林任飞的病房检查过程中也没有发现什么特别异常的地方。没有办法，林任飞只好又重新放回病理本，可是突然间他收到了病历本上面的一行字。
患者的身高在1米52，体重是37千克。
林任飞此时此刻好像看到了什么希望似的，瞳孔稍微的放大了，一个成年人个头才1米5出头，再加上他的体重，林任飞的脑子里突然想起了一个概念，那就是发育不良，一想到这里林任飞有一种豁然开朗的。感觉林任飞终于知道这个患者得的是什么病了。
如果林任飞没有猜测的话，这个患者得的就是范科尼综合征。
其实所谓的范科尼综合症又称为骨软化，肾性糖尿氨基酸，尿高磷酸尿综合症，是多种肾小管功能性障碍发生的疾病。
其实很多临床表现也都体现在他的名字当中了，主要就是肾性过多丢失而产生的群氨基脲，磷酸验尿等等了，同时过多的电解质的丢失，也会导致病人出现各种代谢性的并发症，它包括了带磷血症，低钙血症，还有低氯性代谢酸中毒等等，这一点就足够证明了，江晓琪对于这个患者进行过的第一钙第一绿的原因，也不能算是非常全面的病人的第1个还是第一律，并非是由于排尿过多。我体内带走大量的概率离子导致的，而是病人的肾性发生了严重我体内带走大量的概率离子导致的，而是病人的肾性发生了严重的障碍，导致机体无法保留这些电解质，这才使两种离子含量出现了过低的现象，林任飞之所以之前怀疑是放颗粒综合症，还有一个最重要的原因，那就是这个疾病还会导致维生素d的缺乏维生素d缺乏是临床上一种着名的缺陷疾病病人的典型特征，正是生长缓慢，还有就是发育不良的现象。
现在病人所呈现的这些特征都跟范科尼综合征极其的符合，之前判断的肾小管酸锌中毒也跟范科尼综合征是不发生冲突的，与此同时无法解释的巨大尿量发育不良也都在放克综合症中，得到了合理的答案。
林任飞脱口而出了这个病名之后，江晓琪也觉得非常的耳熟。
可是此时此刻将秀气的脸上折是满脸的惊讶，不管怎么说放科尼综合症在国内是非常罕见而且非常棘手的疾病，最要命的就是范科尼综合症的发病机制尚未完全的明确目前最主流的研究和临床治疗认为放克尼综合症的发病不同于单向物质转运异常，也就是说这种疾病不是由于某种特异性的载体或者是受体缺陷造成的，而是因为多种的蛋白受体多种的影响所导致的，一般来说国际认同的说法现在只有两种。
第1种就是肾小管细胞膜有了缺陷，病人的肾小管细胞膜无法充分的吸收，无法对葡萄糖进行有效的运转，然后再重新的利用，无法保留对机体有用的磷酸盐碳酸氢盐，致使这些营养物质通过尿量全部都排出到体外，第2种机制主要是倾向于肾小管内能量代谢的不足，也就是说肾小管内的线粒体产生的能量不足以维持正常的运转，因此肾小管细胞无法发挥应有的重新吸收再运转的这些。所以导致能量不足也有多种的原因，可能是毒物影响细胞内氧化磷酸化的进程，可能是遗传代谢的疾病，导致肾小管内的化学反应没有很好的起到效果。
“那现在这种情况只能对症下药了。”将江晓琪忧心忡忡的说道，目前的检测技术是无法判断病人的放克尼综合症到底是跟什么产生冲突引起缺陷的，因此林任飞只能暂时认定病人既有肾小管细胞膜的缺陷，也有能量代谢不足的毛病，然后采用药物治疗，分别对应这两种的可能性哪一种治疗方案起到了明显的治疗效果，那就用哪一种方法继续给患者进行治疗，直到全部康复为止。
在这一段时间里边则是根据病人表现出来的那些症状，采取相应的治疗措施才可以。
如果病人出现酸中毒，那就给碱剂纠正酸中毒的现象，出现了低血容量，那就尽快补足液体，定时服用口服液，必要时候还得注射等等。
病人的丈夫一听到这个名字，显然是没有听懂。
“医生，您刚才说范什么那是什么疾病啊？很严重吗？”
“是叫范科尼综合征。”将小鸡补充着说道。
“这是一种非常罕见的疾病，不过也不用太过于担心这种疾病，虽然看上去很复杂，但是如果及时采取适当的治疗方案的话，也不会出现什么大的问题。”
对于这个疾病的具体情况，林任飞也不打算跟病人家属解释那么多了，因为解释起来实在是太过于麻烦了。关于这个疾病即使在教科书上面已经有好几十页的专业知识了，根本就不是两三句话就能给病人家属概括出来的。
“不对呀，我的老婆之前身体一直很好的，怎么就突然得了这么严重的病呢？”
此时此刻一直躺在病床上的患者，强忍着疼痛看着林任飞。
“说实话这是一种遗传性的疾病，病人的父母又或者是他的直系亲属，很有可能也有这种疾病。再一个这种疾病跟生活习惯是没有什么太大关系的，所以只能是遗传。”
“什么遗传病？”
这一对夫妻一听到是遗传病，马上瞪大了眼睛。
“那么还会影响到我们的下一代吗？会不会遗传给我的孩子？”
一直忍着疼痛，躺在病床上面的病人，这个时候，显然是吓了一跳，想要从床上直接爬下来。
虽然林任飞这个时候并不想打击他们，可是林任飞也没有办法，只能实话实说到。
“就像我说的这个是遗传病，很大一种概率会遗传给您的孩子。”
“就没有什么可以避免的方法吗？”
病人继续追问到此时此刻的病人被绝望和恐惧填满了，整个身体也不知道他哪来的这一些爆发力。
“不是还有什么存在隐性遗传和显性遗传吗？我也见过我老婆的爸爸妈妈了，他们的身体一直都现在也都是非常的好的，那就说明这个遗传病很有可能是隐性的遗传病。我身上没有什么遗传的疾病，如果我老婆即使有这个遗传疾病，还是一个隐性遗传病的话，那么遗传到我孩子身上的几率是不是就会变得很小呢？”
“的确，您说的确实有道理。可是对于范科尼综合症，并非绝对是呈现出一种隐性的遗传疾病，这是一种由多种基因决定的疾病，他最后到底能不能发病，能不能遗传给下一代，都是跟很多因素有关系的，不能一概而论。”
换句话来说，只要夫妻双方有一个人有遗传疾病的话，那么孩子患上这种疾病的几率就会比那些普通孩子会高很多。
当然这句话也不能直白的跟这对夫妻说出来，即使是林任飞没这么说，这一对夫妻也就听出来了，这是什么意思了。
“那您这么说我们是不可能再要孩子了是吗？”
此时此刻，病人已经绝望的在病床上面哭了起来。
“医生不瞒你们说，我跟我的老公这两年一直努力工作，为了给孩子制造一个好的环境，一直就没有生孩子，这两天我们的生活环境总算是好点了，正要准备要孩子呢。”
此时此刻，病人的丈夫眼神里也失去了光彩，他看了一眼病床上的妻子，默默的攥紧了自己的拳头。
不管怎么说，他们不可能冒着这么大的风险，再生下一代。对于这个事情，他和他的妻子根本就接受不了的。即使是没有这个疾病，来到这个世界上，好好的生存下去，已经是非常艰难的事情了。试问哪一个父母不想给孩子提供一个更好的环境和经济条件呢。即使是达不到这个程度，最起码要给孩子带来一个健康的身体吧。
他们不能就因为打着爱孩子的名号，强行的生育，出一个有缺陷的孩子，这个对孩子来说实在是太残忍了，不仅是对孩子的折磨和摧残，更是将来对整个家庭和整个社会的负担。
“其实办法不是一点没有，不过你们可能要付出很大的代价才可以。”
此时此刻林任飞想了半天之后，还是决定告诉他们这件事情，不过这一句话确实是给这一对绝望的夫妻带来了极大的希望。
“医生您说，不管付出什么样的代价，能生出来健康的孩子，我们什么都愿意。”
病人的丈夫总算是看到了希望，他仿佛抓住了救命稻草一样。
林任飞喘了一口气回答道。
“做试管婴儿又或者说是第3代试管婴儿技术。”
第三的试管婴儿技术，它包括了pcb和pGs也就是说胚胎基因筛查以及胚胎染色体的筛查。
胚胎基因筛查主要是用于检查胚胎是否带有遗传缺陷的基因。精子和卵子结合之后发育成胚胎后，再把它植入到子宫前进行基因的检测，以免给孩子带来什么遗传的疾病，而胚胎染色体的筛查就是在胚胎着床之后，对于早期的胚胎染色体数目和结构进行全面的检测，通过一次性的检测，胚胎23对染色体分析胚胎是否有遗传物质的问题。
“再一个如果你们决定要做一个试管婴儿的话它的费用，其实也并不是太便宜的。”
第1代的试管婴儿技术主要是针对于女性方面因素的，不孕费用比较低，只要3两万就可以了。紧接着出事的第2代的试管婴儿，又考虑到了男性方面的不孕在第1代的技术上面又增加了几个项目，费用也自然而然提高到了5000～8000左右。至于第一三代的技术主要是为了做遗传学的诊断，目的正是为了排除有遗传疾病的问题，费用也在第2代的基础上又增加了10来万，这么算下来的话，如果在燕京大学国际医院里边做试管婴儿，至少要准备20万才可以。
这还只是单纯试管婴儿技术的费用，其中的护理费用，还有夫妻双方应该投入的精力和时间也不能少。
夫妻听完林任飞大概估算的金额之后，再次陷入到了沉默之中，20多万对于一个普通家庭来说，绝对不是小数目，尤其是对于燕都这片地方来说，有几个家庭里边会有这么深厚的家庭背景呢？整个城市里边大都是北漂的那些年轻人而已。
可是对于这个事情，不是林任飞和江小西等人所能决定的事情了，他们只能做好自己手下应该做的事情就完事儿了，虽然对于这一对夫妻他们也表示惋惜，可是对于这些事情，也不是他们所敢管辖的范围之内的事情了。
林任飞把自己该说的跟该做的都做完之后直接给患者下打了治疗方案。
“给患者安排饮食，通过饮食管理减少代谢毒物的沉积，尽可能的减少对肾小管的损害，另外一方面给他的糖氨酸应对用维生素d2。口服肌原酸钾钠溶液10毫升每日15次吧，然后看情况再给青梅安。”
姜小珙点了点头，全部都记了下来说道。”老大我明白，全部都记了下来。”
林任飞回头又看了一眼一直呆滞的夫妻二人，然后探了探口气，选择离开这个病房。
确实只是几个林任飞能做的事情也已经做完了，他也没有什么办法，他能做的就是医院能给他们的治疗方案和根治病而已。
姜小鸡和孙萌也没有多停留在那里，跟着林任飞走出了病房。
“老大不得不佩服你，这么罕见的疾病都让你一眼看出来了。我非常的庆幸我的老大是你。如果没有你出现这么罕见的疾病，谁来帮我呀？”
江小溪这一番话确实是发自肺腑的。他非常的庆幸，他此生认识了林任飞这么有能力的人。
“确实这个疾病确实是挺罕见的，我也就在教科书里面见过，不过病人出现了口渴就对口渴的症状进行分析，低钾低钙还有蛋白尿和血尿，再考虑到肾小管中毒或者是功能的障碍，另外病人一直称自己没有什么糖尿病，但伴有着发育不良的现象，所以我突然间就想到了放科尼综合症。”